Autisme

EFINISI
Gangguan autistik merupakan gangguan yang terkenal, ditandai oleh gangguan berlarut-larut pada interaksi sosial timbal balik, penyimpangan komunikasi, dan pola perilaku yang terbatas dan stereotipik. Menurut Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders edisi keempat (DSM-IV), fungsi abnormal pada bidang di atas harus ditemukan pada usia 3 tahun.
EPIDEMIOLOGI
Prevalensi. Gangguan autistik terjadi dengan angka 2 sampai 5 kasus per 10.000 anak (0,02 sampai 0,05 persen) di bawah usia 12 tahun. Pada sebagian besar kasus autism mulai sebelum 36 bulan tetapi mungkin tidak terlihat bagi orang tua, tergantung pada kesadaran mereka dan keparahan gangguan.
Gangguan autistik ditemukan lebih sering pada laki-laki dibandingkan pada anak perempuan. Tiga sampai lima kali lebih banyak anak laki-laki yang memiliki gangguan autistik dibandingkan anak perempuan. Tetapi anak perempuan memiliki gangguan autistik yang cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki.
ETIOLOGI DAN PATOGENESIS
Sebenarnya penyebabnya multifaktorial, namun kemungkinan dapat terjadi karena:
1. Kelainan Organik-Neurologis-Biologis
 Faktor psikodinamika dan keluarga tidak terbukti berpengaruh terhadap autis, namun beberapa anak autis berespon terhadap stresor psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau pindah ke rumah baru, dengan eksaserbasi gejala
 Gangguan dan gejala autis berhubungan dengan kondisi yang memiliki lesi neurologis, terutama rubella congenital, fenilketonuria/PKU, sklerosis tuberosus dan gangguan Rett
 Lebih banyak memiliki anomali fisik kongenital ringan dibandingkan saudaranya
 Kontrol normal menyatakan bahwa komplikasi kehamilan dalam trimester pertama bermakna. 4 – 32 % orang autis memiliki kejang grand mal pada suatu saat dalam hidupnya. Kira-kira 20 – 25 % orang autis menunjukkan pembesaran ventrikular pada pemeriksaan tomografi komputer. 10
 83 % mempunyai kelainan EEG. Walaupun tidak ada kelainan EEG yang spesifik, terdapat indikasi kegagalan lateralisasi serebral
 Pemeriksaan MRI/Magnetic Resonance Imaging, menemukan hipoplasia pada lobulus vermal VI dan VII serebelar dan abnormalitas kortikal, terutama polimikrogria, pada beberapa pasien autis. Kelainan tersebut mungkin mencerminkan migrasi sel yang abnormal dalam enam bulan pertama gestasi
 Pemeriksaan otopsi menemukan penurunan sel purkinje
 Pemeriksaan PET (Positron Emmision Tomography), selama pemeriksaan ini ditemukan peningkatan metabolisme kortikal difus
 Gangguan perkembangan amigdala, hipocampus

2. Kelainan genetik
 Kemungkinan kejadian pada kembar monozigot 60%
 Mutasi pada kromosom no. 2, 7, 13, 15, 16, 17, dan kromosom X
 2 -4 persen sanak saudara orang autis menderita autis, 50 persen lebih besar dari populasi umum
 Pada anak kembar, kemungkinan terjadi autis lebih besar pada saudara yang satu apabila saudara kembarnya terkena
 Pada keluarga non-autistik, memiliki berbagai masalah bahasa atau kognitif lainnya tetapi dalam derajat yang kurang parah
3. Gangguan imunologis
 Inkompatibilitas imunologi antara ibu dan embrio atau janin dapat menyebabkan gangguan autistik
 Limfosit beberapa anak autistik bereaksi dengan antibody maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan neural embrionik atau ekstraembrional mungkin mengalami kerusakan selama kehamilan
4. Faktor Perinatal
 Tingginya insidensi berbagai komplikasi perinatal, tetapi belum dinyatakan sebagai penyebab secara langsung
 Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trimester pertama dan mekonium dalam cairan amnion sering ditemukan
 Dalam periode neonatus, ditemukan insidensi tinggi sindroma gawat pernafasan dan anemia neonatus
 Tingginya insidensi pemakaian medikasi selama kehamilan dari ibu
5. Faktor Neuroanatomi
 Lobus temporalis kemungkinan abnormal. Jika daerah temporalis binatang dirusak  perilaku sosial menghilang, kegelisahan, perilaku motorik berulang, dan kumpulan perilaku terbatas ditemukan
 Penurunan sel purkinye di serebelum  kemungkinan menyebabkan kelainan atensi, kesadaran dan proses sensorik.
6. Faktor Biokimiawi
 1/3 pasien mengalami peningkatan serotonin plasma, tedapat juga pada retardasi mental
 Insidensi tinggi hiperserotonemia
 Peningkatan homovanillic acid (HVA) suatu metabolit utama untuk dopamine, dalam cairan serebrospinalis disertai dengan peningkatan penarikan diri dan stereotipik
 Keparahan gejala menurun saat rasio 5-hydroxyindoleacetic acid [5-HIAA, metabolit serotonin] cairan serebrospinalis terhadap homovanillic acid cairan serebrospinalis meningkat. 5-HIAA cairan serebrospinalis mungkin berbanding terbalik dengan kadar serotonin darah, kadar tersebut meningkat pada sepertiga pasien autistik, juga terdapat pada retardasi mental


GEJALA KLINIS
a. Gangguan komunikasi; tampak tuli, gangguan bicara, biasanya menggunakan kata ganti yang salah, seperti “saya” diganti dengan “kamu”, terlambat bicara, mengeluarkan kata-kata dalam bahasanya sendiri yang tidak dapat dimengerti , echolalia; sering meniru dan mengulang kata tanpa ia mengerti maknanya
b. Gangguan sensoris: sensitive terhadap suara, rasa, sentuhan, kadang tidak merasakan sakit bila terluka
c. Gangguan psikososial: kontak mata yang minim bahkan tidak ada, menarik diri dari lingkungan social, tampak kurang empati dan simpati,
d. Gangguan pola bermain: tidak bermain dengan teman sebaya, tidak menggunakan mainan sesuai fungsinya, seperti hanya memutar-mutar roda sepeda (sepeda dalam keadaan terbalik)-tidak mengendarainya sesuai fungsinya, menyukai mainan yang tidak lazim seperti penjepit kertas, melakukan permainan yang sama dan monoton, kadang ada kelekatan pada benda tertentu.
e. Gangguan perilaku: hiper- atau hipo-aktif, tidal menyukai scenario/perubahan, seperti perubahan rencana liburan, suka menyakiti diri sendiri.
f. Gangguan emosi: tertawa atau menangis tanpa sebab, tidak mengungkapkan emosi secara tepat.
g. Tidak pernah menunjuk pada suatu benda walaupun ia tertarik, tetapi menunjuk menggunakan tangan orang lain
h. Stereotipi, yaitu gerakan, postur tubuh, atau ucapan yang dilakukan berulang-ulang dan berpola.

DIAGNOSIS
Secara detail, menurut DSM IV ( 1995), kriteria gangguan autistik adalah sebagai berikut
A. Harus ada total 6 gejala dari (1),(2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan masing-masing 1 gejala dari ( 2 ) dan (3) :
1. Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini :
a. Kelemahan dalam penggunaan perilaku nonverbal, seperti kontak mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial.
b. Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tingkat perkembangannya.
c. Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang lain.
d. Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal balik.
2. Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari gejala berikut ini:
a. Perkembangan bahasa lisan ( bicara) terlambat atau sama sekali tidak berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara non verbal.
b. Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk berkomunikasi
c. Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulang-ulang.
d. Kurang mampu bermain imajinatif (make believe play) atau permainan imitasi sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya.
3. Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang.
Minimal harus ada 1dari gejala berikut ini :
a. Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan focus dan intensitas yang abnormal/ berlebihan.
b. Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas.
c. Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerak-gerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh.
d. Sikap tertarik yang sangat kuat/ preokupasi dengan bagian-bagian tertentu dari obyek.
B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara bermain simbolik dan imajinatif.
C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak


TERAPI
 Terapi harus intensif dan terpadu
 Secara formal sebaiknya 4 – 8 jam sehari
 Seluruh keluarga harus terlibat untuk memicu komunikasi dengan anak
 Kerjasama tim : psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis bicara dan pendidik
 Autisme tidak dapat sembuh dengan sempurna, terapi hanya bersifat meningkatkan kualitas hidup melalui peningkatan perkembangan yang semula tidak dimiliki
Terapi-terapi tersebut antara lain :
1) Terapi Medikamentosa
Beberapa terapi medikamentosa yang dapat diberikan adalah :
 Haloperidol
Suatu obat antipsikotik yang mempunyai efek meredam psikomotor, biasanya digunakan pada anak yang menampakkan perilaku temper tantrum yang tidak terkendali sertamempunyai efek lain yaitu meningkatkan proses belajar biasanyadigunakan dalam dosis 0,20 mg
 Fenfluramin
Suatu obat yang mempunyai efek mengurangi kadar serotonin darah yang bermanfaat pada beberapa anak autisme
 Naltrexone
Merupakan obat antagonis opiat yang diharapkan dapat menghambat opioid endogensehingga mengurangi gejala autisme seperti mengurangi cedera pada diri sendiri dan mengurangi hiperaktifitas.
 Clompramin
Merupakan obat yang berguna untuk mengurangi stereotipik, konvulsi, perilaku ritual dan agresifitas, biasanya digunakan dalam dosis 3,75 mg
 Lithium
Merupakan obat yang dapat digunakan untukmengurangi perilaku agresif dan mencederai diri sendiri
 Ritalin
Untuk menekan hiperaktifitas
 Risperidon
Dengan dosis 2 x 0,1 mg telah dapat mengendalikan perilaku dan konvulsi.
2) Terapi Psikologis
 Intervensi difokuskan pada peningkatan kemampuan bahasa dan komunikasi, self help dan perilaku sosial serta mengurangi perilaku yang tidak dikehendaki seperti melukai diri sendiri/self mutilation, temper tantrum dengan penekanan pada peningkatan fungsi individu dan bukan menyembuhkan dalam arti mengembalikan anak autis ke posisi normal
 Bisa dengan pemberian mainan bervariasi dengan tujuan mengurangi kekakuan
 Memberikan stimulasi spesifik dan latihan untuk mengkompensasikan keterlanbatan perkembangan secara menyeluruh
 Mencegah timbulnya gangguan sekunder
 Cara-cara tersebut hanya dapat dilakukan pada anak autis dengan lingkungan yang terstruktur dan teratur dengan baik. Anak autis memiliki pola berpikir yang berbeda, mereka mengalami kesulitan untuk memahami lingkungannya  sehingga harus diciptakan lingkungan terstruktur, antara lain dengan :
 Keteraturan waktu dan tempat
 Memberi stimulasi dan pelatihan melalui berbagai aspek yang sesuai dengan minat yang dimiliki masing-masing anak
 Pengajaran bertahap dan menggunakan alat peraga
 Dilakukan secara individual/khusus
 Pemberian pengertian kepada orang tua tentang kondisi dan bersikap menerima serta dilatih untuk dapat melakukan terapi sendiri terhadap anak mereka

3) Terapi Wicara
Melalui pendekatan behaviouris-model operant conditioning  pelatihan dengan proses pemberian reinforcement dan meniru vokalisasi terapis
4) Fisioterapi
Pemberian terapi ini berfungsi merangsang perkembangan motorik dan kontrol tubuh

5) Alternatif Terapi Lainnya
a. Musik : menyanyi, menari mengikuti irama dan memainkan alat musik. Berguna untuk mengekspresikan diri
b. Son Rise Program : program ini didasarkan pada sikap menerima dan mencintai tanpa syarat pada anak autis. Latihan dan stimulasi yang intensif dapat menghasilkan perkembangan pada anak tanpa adanya tanda-tanda autis
c. Program Fasilitas Komunikasi : merupakan metode penyediaan dukungan fisik, misalnya papan alphabet, papan gambar, mesin ketik atau komputer
d. Terapi Vitamin : pemberian vitamin B6 dalam dosis tinggi yang dikombiasikan dengan magnesium, mineral dan vitamin lainnya
e. Diet Khusus/Dietary Intervention : disesuaikan dengan cerebral allergies yang diderita pada penyandang autis.

PROGNOSIS
Gangguan autistik memiliki perjalanan penyakit yang panjang dan prognosis yang terbatas. Prognosis terbaik adalah, anak-anak autistik dengan IQ di atas 70 dan mereka yang menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5 sampai 7 tahun.
Hanya 1 atau 2 persen yang mencapai status normal dan mandiri dengan pekerjaan yang mencukupi, 5 samapi 10 persen mencapai status normal ambang. Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.

Beberapa terapi lain yang dapat digunakan :
1. Edukasi : memberi pendidikan kognitif secara sederhana dan praktis
2. Okupasi : dengan cara melatih gerakan-gerakan motorik otot, misalnya membuka baju
3. Bicara : pemberian stimulus tertentu agar mendorong anak untuk berbicara
4. Obat-obatan : memberi obat untuk menurunkan hiperaktivitas, stereotipik, menarik diri, kegelisahan, afek yang labil, misalnya obat penenang

5. Makan : pemberian gizi yang cukup agar perkembangan sel tubuh tidak terganggu